小儿远端肾小管酸中毒早期有哪些症状

肾小管性酸中毒是由近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据病因可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。接下来小编将为您介绍儿童远端肾小管酸中毒的临床特点及诊断。

一、小儿远端肾小管酸中毒dRTA主要临床特点有：

1、生长发育方面的症状：

(1)发病年龄：原发性小儿远端肾小管酸中毒dRTA可以在生后即有临床表现，但出现典型症状时多在2岁以后。

(2)慢性酸中毒表现：患儿生长发育落后，有厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘等慢性代谢性酸中毒表现;有时生长落后为惟一表现，不出现其他代谢性酸中毒表现。不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾、肌无力或肾钙化。

2、泌尿系统症状：

(1)尿浓缩功能减退：多饮、多尿，不明原因脱水，还可出现脱水热、休克，系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。

(2)肾钙化与肾结石：肾结石常见于年长儿及成人，可以单独出现，也可以与肾钙化同事出现，并可伴有血尿、肾积水与尿道感染。结石多为磷酸钙，少数为草酸钙和鸟粪石。脓尿常持续存在，可能与肾钙化有关。

3、骨骼症状：

有骨质脱钙、骨骼软化、骨骼畸形、前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现，使用维生素D治疗无效。

4、血液方面的症状：

低血钾，肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出，严重时影响心脏，出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。

二、几种特殊的dRTA

(1)兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型)：见于婴儿，可早至生后1月发病，随着年龄增长，HCO3-丢失可减轻。

(2)不完全性dRTA：可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒，虽尿液酸化障碍，但排NH 4多，排TA少。大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现，也有不少为散发病例或继发于其他疾病。

(3)dRTA伴耳聋：为常染色体隐性遗传，男女均可患病，耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。

(4)短暂性肾小管酸中毒：最早由Lightwood于1935年报道，酸中毒为一过性，可能是一些未被认识的环境因素所致，如维生素D中毒、磺胺药肾损害或汞中毒等。多在2岁左右自愈。

(5)继发性dRTA：见于多种全身性疾病或肾脏疾病。患者同时具有原发病的临床表现。本病典型者诊断不难，根据生长发育落后，烦渴、多饮、多尿，顽固性佝偻病和肾钙化、肾结石等表现，血生化检查具备五低两高特征，即低血磷、低血钾、低血钙、低血钠和低二氧化碳结合力(或低血清pH值)以及高血氯、高血清碱性磷酸酶，且在酸中毒时，尿pH>6、0即可确定诊断。

三、诊断

下述一些诊断试验主要用于酸中毒不明显的不完全性dRTA诊断，以及用于了解dRTA是泌H 缺陷、电压依赖性缺陷(高K 性dRTA)，还是梯度缺陷(反漏型)。

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