小儿睡眠相关性癫痫有哪些

小儿睡眠相关性癫痫有哪些？癫痫是小儿神经系统常见疾病之一，睡眠是癫痫临床发作和异常放电的重要激活因素。临床上任何癫痫发作均可发生于睡眠中。研究表明，大约25%～30%的癫痫发作主要出现于睡眠期。

在国际抗癫痫联盟1989年发表的癫痫和癫痫综合征分类中，有些癫痫综合征主要或全部发作于睡眠期。例如，儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)、觉醒期全身性强直阵挛癫痫、癫痫伴慢波睡眠期持续棘波(CSWS)等。近年研究证明，额叶癫痫也更多地在睡眠期发作，典型的例子如常染色体显性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，其发作几乎均发生于夜间睡眠中。某些特殊的痫样放电式样也多见于睡眠期，例如睡眠期癫痫电发放持续状态(ESES)。ESES可见于多个癫痫综合征，例如癫痫伴慢波睡眠期持续棘波、BECT、Landau-Kleffner综合征等。

睡眠相关性癫痫和发作性睡病、夜惊、梦魇、OSAS等睡眠障碍具有诸多共同点。均发生于睡眠期，表现也多为发作性，可伴发精神不振或行为异常等。但治疗原则迥异，预后也有很大差异。睡眠相关性癫痫一旦确诊，一般需进行正规抗癫痫治疗，否则反复发作有可能影响神经精神功能。而其他睡眠障碍，如夜惊、梦魇等，则一般勿需特殊治疗，大多具有自限性特征。有些睡眠障碍如发作性睡病、OSAS，虽需要给予药物或器械干预，预后也大多良好。因此对睡眠相关癫痫的认识主要在于与其他常见睡眠障碍的鉴别诊断，以避免错误的治疗。

鉴别诊断的基本要点首先是熟悉上述疾病各自临床特征，确诊的关键方法是脑电图检查，特别是自然睡眠脑电图或长程脑电图监测。最好能同时进行PSG检查，一方面对一般睡眠障碍可协助诊断，另一方面对睡眠相关性癫痫可增加痫样放电的检出率，并有助于判断其与睡眠周期的关系。在某些睡眠相关性癫痫，痫样放电频率与睡眠周期关系密切。我们对BECT痫样放电的昼夜规律研究证实，发放频率在清醒期平均4.5次/分，而在全夜的NREM期则高达27～50次/分，部分病例出现ESES的特征，REM睡眠期异常放电也可达20次/分以上。Landau-Kleffner综合征也可见到类似的昼夜发放规律。

既往多数ADNFLE被误认为夜惊或其他睡眠障碍。其主要临床特点是夜间睡眠中变异很大的行为异常。常见症候包括睡眠中突然睁眼、唤醒，或有惊恐表现，多伴肌张力不全或其他运动障碍，少数病例出现睡眠相关性攻击性行为。全夜可频繁发作，可多达数十次。发作时脑电图约30%病例见额区为主的发作期异常放电，约半数病例仅表现为前头部节律性慢波，10%的病例发作期脑电图显示弥漫性背景活动变平。白天清醒期脑电图仅11.8%出现痫样放电。PSG监测证实，本病发作发生于慢波睡眠期(NREM第2～4期)，清醒期可有少量发作。半数以上的患儿日间有神经精神异常表现，包括晨起唤醒困难、疲乏和日间过度嗜睡等。本病为常染色体显性遗传，在澳大利亚一个大家系的研究发现位于20q13.2～13.3的CHRNA4基因突变与本病有关。文献报告的治疗药物包括卡马西平、氯硝西泮或拉莫三嗪等。多数呈现显著疗效，表现为发作明显减少甚至完全终止，日间清醒期的不适主诉减少或消失。

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