当前位置:主页 > 养生保健 > 女性孕育 > 正文

染色体异常的临床表现

发布时间:2019-03-03 12:01 来源:www.roadlady.com 点击:0
染色体异常是一种比较常见的一种疾病,主要是因为基因中的染色体发育不全,导致各种病变的产生。而我们人类的染色体主要有46条,如果其中一条出现病变又或者缺失,这样我们的身体就会出现各种不适症状和疾病了。那么到底染色体异常的临床表现是什

染色体异常是一种比较常见的一种疾病,主要是因为基因中的染色体发育不全,导致各种病变的产生。而我们人类的染色体主要有46条,如果其中一条出现病变又或者缺失,这样我们的身体就会出现各种不适症状和疾病了。那么到底染色体异常的临床表现是什么呢?该如何治疗和预防呢?

染色体异常的临床表现是比较明显,虽然发病率并不高,600-700个人之中大概有一个人得病,主要表现为发育迟滞,还有先天性智力出现障碍等,总之对于新生儿的危害性是很大的。

染色体异常的临床表现

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,首次发表人类染色体显带照片。

病因

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

临床表现

Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

治疗和预防

治疗:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性*工**产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

看完了上面关于染色体异常的临床表现是什么这个问题,相信大家对于这个疾病已经有所认识和了解了。其实染色体异常是可以治疗和预防的,在产前做好检查,能够避免智力低下和生长发育迟缓的状况。而且婚前做好染色体的检查和遗传病的咨询等等,都能避免引发悲剧的产生。

相关专题: 女性孕育

相关资讯

胎停流产后再难过,这些项目都要及时查
患者的月经史、手术史、有无内科合并症、有无传染病史以及其他既往史、生活习惯(吸烟、饮酒等)、不良环境暴露、BMI等;妊娠次数、每次妊娠结局(生化妊娠、异位妊娠、葡萄胎、人工流产、自然流产、胎儿生长受限、…
孕妇顺产选择什么方式好?水中分娩对宝宝吗?产妇更容易恢复?
台湾有一位家庭主妇郭诗薇,她在10年内连续生下了6个宝宝,其中有一个宝宝就是在家里出生的,她使用的分娩方式,就是水中分娩,在自家浴室里生下了宝宝。 当时,爸爸陪同在妈妈身边,家里的兄弟姐妹都围绕在宝宝身边…
孕妇能用红霉素软膏吗 不禁用但要尽量少用
红霉素软膏是一种在日常生活中非常常见的一种药物,红霉素软膏在治疗皮肤感染以及轻微创伤,有很多孕妇都会担心自己到底能不能用红霉素软膏,并且在医生的嘱托下面使用红霉素软膏。  一、红霉素软膏孕妇能用吗?孕妇是…
【稽留流产一定要清宫吗】稽留流产必须要清宫吗
稽留流产不一定要清宫,主要看稽留流产清宫前的药流结果是否已将胚胎组织排除干净。稽留流产又称为过期流产或死胎不下。胚胎死亡而仍稽留于宫腔内者,且孕产物一般多在症状产生后1~2个月内排出。因此,皆规定胚胎停止…
五年级女孩穿白裤子,在路上遭遇首次月经,路人的表现让人感动
如果妈妈没有在孩子青春期之前教育好孩子,很多孩子在第1次来月经的时候会非常恐慌。还有一些小女孩第1次来月经肚子很疼更是惶恐不安。请教会孩子这些知识 ★来月经是一件好事 月经将陪伴孩子超过40年的时间,除去怀孕…