什么是进行性肌阵挛性癫痫

什么是进行性肌阵挛性癫痫？进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsies，PME)是一组症状性癫痫，包括多种疾病，其PME所包括的各种疾病均较少见，其病因各异，有的是神经元能量产生的缺陷，有的是神经元内异常代谢物的沉积，有的是蛋白水解机制，还有的是原因尚未阐明的神经元变性。PME可见于下列病种：Unverricht-l_amdborg病、Lafora病、涎酸沉积病、神经元蜡样脂褐质沉积病、齿状核红核苍白球路易体萎缩、肌阵挛癫痫及破碎红纤维综合征、高雪氏病Ⅲ型等。

【Unverricht-Lundborg病】

主要见于波罗地海诸国，尤以芬兰多见。起病6～15岁间，进行性肌阵挛发作，无节律，不对称，也可有全身性惊厥。肌阵挛有刺激敏感性，主动运动可诱发。智力低下较轻。可有共济失调。症状可有起伏。以前多在起病5～10年内死亡，现在可以存活20年以上。EEG异常可比临床症状出现更早，为阵发性弥漫性棘慢波，或多棘慢复合波，呈光敏现象。病程晚期可见背景波变慢。本病属常染色体隐性遗传，基因缺陷在染色体21q22．3。此基因编码一个蛋白，成为cystatin B，是一种广泛存在的半胱氨酸蛋白酶抑制剂，其与癫痫发生之间的关系尚未阐明，据认为可能与神经元变性有关，而癫痫是继发的。

【Lafora病】

多见于南欧。起病在ll～18岁间。有严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作。肌阵挛常由于光刺激或本体感觉的冲动所诱发。EEG呈弥漫放电，或限局性、多灶性放电。病情严重，进展较快，以后全身性惊厥减少而肌阵挛发作加重，智力衰退。病理特点是脑、肌肉、皮肤、肝内含有Lafora小体，为葡聚糖的沉积物。遗传方式是常染色体隐性，基因缺陷在染色体6q24，此基因编码的蛋白为Laforin，是蛋白酪氨酸磷酸酯酶，其功能涉及神经元的糖原代谢，调节离子通道及突触传导，但尚未阐明其如何引起癫痫。

【涎酸沉积病】

涎酸沉积病(sialidosis)是常染色体隐性遗传病。基因在染色体6p21．3，编码仅一神经氨酸苷酶(涎酸苷酶)。此酶可分解涎酸。基因突变则涎酸沉积于神经元内，引起肌阵挛癫痫。本病工型起病在10岁以后，眼底有樱桃红斑，故又名"樱桃红斑肌阵挛综合征"，有视力障碍，眼震，共济失调，智力正常。肌阵挛发作可由感觉刺激和主动运动引发，可有口周不停的肌阵挛，病程为进行性。EEG背景波正常，全身性肌阵挛发作时有弥漫性棘慢波，或有低波幅快波及顶部正相棘波。Ⅱ型涎酸沉积病比工型严重，起病较早，有肝脾肿大及其他畸形，病程恶化很快。

【神经元蜡样脂褐质沉积病】

神经元蜡样脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofusci-nosis，NCL)是一组常染色体隐性遗传病，神经元有脂色素沉积，引起进行性变性。临床有癫痫发作(肌阵挛发作为主)，运动障碍，视觉减退和认知缺陷。根据起病年龄可分为几型，但分型方法尚不统一。婴儿型NCL起病于9～19个月，视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且很严重。基因在染色体lp32，编码软脂酰基蛋白硫酯酶，这是一个溶酶体酶，参与蛋白分解过程中的去脂作用，分解掉半胱氨酸残基上的脂肪酰基。晚婴型NCL在2～6岁起病，有智力低下，共济失调，晚期出现视力障碍；肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神都可见到，2～3Hz光刺激有光阵发反应；基因在染色体11p15，编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。少年型NCL，又称Batten病，是NCL中最常见的一型，4～10岁起病，有视觉障碍、共济失调、智力低下；除肌阵挛发作外，还可见不典型失神和全身强直阵挛型发作；基因在染色体16p12．1，编码一个有438个氨基酸的蛋白，其功能不明；此基因有多种突变，说明有明显的等位基因异质性。此外，NCL的芬兰变异型，基因突变发生于染色体15q21-23，其功能不明。

以上就是漂亮女人街小编为您介绍什么是进行性肌阵挛性癫痫的内容，本网儿童安全教育知识库中还有很多关于儿童安全方面的知识，感兴趣的朋友可以继续关注本网的内容，以便让孩子更健康的成长。