常染色体病

这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形（包括特殊面容，此面容不象其父母）和特殊肤纹（指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等）；主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5p-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

（一）21三体综合征

又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1／800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70％一80％，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47， 21，占22.5％；②嵌合型：46／47， 21，占2．7％；②易位型：46，-D， t（Dq21q）或46，-G， t（Gq21q），占4．8％，此型中约1／4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50；特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门；身材矮，四肢短；肌张力低下，关节松弛；男性隐睾、无生育力；50％有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。

（二）18三体综合征

又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80％为47， 18，10％为46／47， 18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短；皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常；特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指；摇椅状足：男性隐睾；心、肺、肾畸形；智力明显缺陷；通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。

（三）13三体综合征

又称patau综合征。新生儿发病率约为1／2.5万。核型：80％为47，十13，余为易位型。临床表现：畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。

（四）5p-综合征

又称“猫叫综合征”（Cri du chat syndrome）。群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一1．5％，在小儿染色体病中占1．3％（穆莹等，1986），在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80％为5p15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。

（五）prade-Willi综合征

为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。

其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关。