因为我国并不是β地中海贫血的高发区,所以许多人对于这种疾病并不是很了解,但是从网上一些资料,或者一些影视剧中常常会听说这种疾病,模模糊糊的知道了一些这种疾病的危害,所以也就会比较的担心,那么,如果怀疑孩子患有这种疾病,应该怎么检查来确诊呢? 1.血象 Hb100~120g/L,红细胞lt;2.0×1012/L,红细胞大小不等,中心淡染扩大,靶形红细胞多见,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染。嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加,白细胞及血小板数增加,网织红细胞增高(≤0.1),外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。并发脾功能亢进。血浆及红细胞内维生素E含量显著下降,与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。 2.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低,0.3%~0.2%或更低才完全溶血。根据病情的不同程度的而不同。 3.自溶试验与酸化甘油溶解试验 自溶试验室在37℃孵育48小时后自发溶血的程度。由于本试验需无菌技术及仪器,并要48小时后才可获结果,目前已少用。不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同,球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。本试验敏感性高,阳性率达100%,适用于初筛试验。 4.HbF测定 诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(lt;5%)或明显增高(20%~99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高,HbA2 3.5%~8.0%。应注意鉴别,某些再生障碍性贫血、急性白血病,幼年慢性粒细胞性白血病患者的HbH 增高,HbZürich和Tocoma 等疾病,HbA2亦可增高。将Hb洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计),计算HbA2含量,正常值lt;3.5%。 对于β地中海贫血的检查判定一般都是通过上述四种方法来进行的,如果孩子出现了疑似β地中海贫血的症状,一定要及时的到医院进行检查治疗,因为这种疾病对人体的危害是非常大的,如果不能治疗,一般孩子会在五岁前死亡的。 |
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