脑白质发育欠佳怎么判断

异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一项疾病。但是很多人很多家庭都不是很了解这类型的疾病，在日常中也没有做到充分的早期症状的了解，以至于延误了治疗的最佳时期，所以，小编在这里，有必要给大家介绍这类型的疾病的一些知识点。

该病是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。

本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。

婴儿型

第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。

第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。

第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。

少年型及成年型

少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，常以精神障碍，行为异常，记忆力减退为首发症状，病情进展缓慢，晚期可出现构音障碍，四肢活动不灵活等症状。

治疗

本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。

诊断

从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。

病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重，并可出现间歇性肢体疼痛等。

到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明。

除神经系统症状外，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可获得诊断。

检查

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。

X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。

通过以上小编的介绍，相信大家都会这类型的疾病有了相应的症状和检查方面的了解了。对于该病的一些严重的危害，应该值得我们需要对该疾病引起注意，在有这样的状况出现时，应及时到医院进行治疗，并配合医生的叮嘱。