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做产前诊断的时机： 孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等 孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等。 注意事项： 单基因遗传病产前诊断前一定要先做家族相关成员的基因诊断预分析 单基因遗传病必须有明确的基因诊断分析结果后才能进行产前诊断 胎儿染色体分析无上述要求 |
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